Data & Statistik
Ringkasan hasil skrining thalassemia dari fasilitas kesehatan mitra. Hanya data agregat yang ditampilkan — identitas responden tidak dipublikasikan.
455
responden diskrining
21,3%
terindikasi pembawa sifat (97 orang)
65,1%
mengalami anemia (batas WHO)
12,5 th
rerata usia · 333 P / 122 L
Kesimpulan otomatis
- Sebanyak 455 responden telah diskrining, terdiri atas 333 perempuan (73,2%) dan 122 laki-laki (26,8%), dengan rerata usia 12,5 ± 1,7 tahun (rentang 6–43 tahun); kelompok terbanyak usia 12–14 th (97,6%).
- Berdasarkan analisis hemoglobin, 97 responden (21,3%) terindikasi pembawa sifat/hemoglobinopati, seluruhnya berupa thalassemia β trait (97 orang), sedangkan 358 responden memiliki fraksi hemoglobin normal.
- Proporsi pembawa sifat pada laki-laki 27,9% dan pada perempuan 18,9%. Uji chi-square: χ² = 4,26, p = 0,039 (berbeda bermakna). Karena thalassemia diturunkan secara autosomal resesif, perbedaan ini perlu dicermati sebagai kemungkinan bias sampel.
- Anemia (Hb di bawah batas WHO sesuai usia dan jenis kelamin) ditemukan pada 296 responden (65,1%), dan mikrositosis (MCV < 80 fL) pada 430 responden (94,7%).
- Sebagai alat skrining, Indeks Mentzer < 13 memiliki sensitivitas 94,8% dan spesifisitas 80,7% terhadap hasil analisis Hb (PPV 56,9%, NPV 98,3%). Sensitivitas yang tinggi menunjukkan indeks ini layak dipakai sebagai saringan awal yang murah, dengan hasil positif tetap dikonfirmasi melalui HPLC/elektroforesis Hb.
- Rerata HbA2 kelompok pembawa sifat 5,12% dibandingkan 2,42% pada kelompok normal (batas diagnosis β trait: HbA2 > 3,5%).
- Rekomendasi: responden pembawa sifat perlu mendapat konseling genetik, edukasi pranikah, dan skrining keluarga inti (ring 1) untuk mencegah kelahiran anak dengan thalassemia mayor.
Hasil analisis hemoglobin
Jumlah responden per kategori kesimpulan laboratorium
Lihat tabel
| Kategori | n | % |
|---|---|---|
| Normal | 358 | 78,7% |
| Thalassemia β trait (pembawa sifat) | 97 | 21,3% |
Jenis kelamin dan hasil skrining
Proporsi pembawa sifat: perempuan 18,9% · laki-laki 27,9%
Lihat tabel
| Jenis kelamin | Normal | Pembawa sifat | Total |
|---|---|---|---|
| Perempuan | 270 | 63 | 333 |
| Laki-laki | 88 | 34 | 122 |
Kelompok usia dan hasil skrining
Sebaran usia responden (6–43 tahun)
Lihat tabel usia tunggal
| Usia | n | % |
|---|---|---|
| 6 tahun | 1 | 0,2% |
| 8 tahun | 1 | 0,2% |
| 9 tahun | 1 | 0,2% |
| 11 tahun | 4 | 0,9% |
| 12 tahun | 272 | 59,8% |
| 13 tahun | 158 | 34,7% |
| 14 tahun | 14 | 3,1% |
| 15 tahun | 2 | 0,4% |
| 24 tahun | 1 | 0,2% |
| 43 tahun | 1 | 0,2% |
Distribusi Indeks Mentzer
160 responden < 13 · 1 = 13 · 293 > 13
Lihat tabel
| Rentang | Normal | Pembawa sifat |
|---|---|---|
| < 9 | 1 | 17 |
| 9–10 | 4 | 34 |
| 10–11 | 7 | 23 |
| 11–12 | 21 | 12 |
| 12–13 | 36 | 5 |
| 13–14 | 67 | 4 |
| 14–15 | 79 | 1 |
| 15–16 | 60 | 0 |
| 16–18 | 62 | 0 |
| 18–20 | 20 | 0 |
| ≥ 20 | 1 | 0 |
MCV terhadap jumlah eritrosit
Titik di atas garis = Indeks Mentzer > 13 (mengarah ADB/normal); di bawah garis = < 13 (mengarah thalassemia trait). Arahkan kursor ke titik untuk nilainya.
Akurasi alat skrining terhadap analisis Hb
Baku emas: kesimpulan analisis hemoglobin (HbA2 > 3,5% untuk β trait). Hanya responden yang sudah terkonfirmasi.
| Uji skrining | n | Sensitivitas | Spesifisitas | PPV | NPV | Akurasi |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Indeks Mentzer < 13 | 454 | 94,8% | 80,7% | 56,9% | 98,3% | 83,7% |
| MCV < 80 fL | 454 | 100,0% | 6,7% | 22,3% | 100,0% | 26,4% |
Tabel 2×2 Indeks Mentzer
Dibandingkan dengan hasil analisis hemoglobin.
Analisis Hb: pembawa sifat
Analisis Hb: normal
Mentzer < 13
91
positif benar
positif benar
69
positif palsu
positif palsu
Mentzer ≥ 13
5
negatif palsu
negatif palsu
289
negatif benar
negatif benar
Parameter laboratorium (rerata ± SB)
| Parameter | Normal | Pembawa sifat |
|---|---|---|
| Hb (g/dL) | 11,55 ± 1,27 | 11,20 ± 1,06 |
| Eritrosit (juta/µL) | 5,03 ± 0,48 | 6,00 ± 0,48 |
| MCV (fL) | 72,82 ± 5,50 | 60,26 ± 4,70 |
| Indeks Mentzer | 14,64 ± 2,04 | 10,13 ± 1,34 |
| HbA2 (%) | 2,42 ± 0,26 | 5,12 ± 0,61 |
| HbF (%) | 0,01 ± 0,06 | 0,16 ± 0,34 |
1 data memiliki nilai laboratorium di luar rentang wajar (kemungkinan salah ketik) — nilai tersebut tidak diikutkan dalam perhitungan.
Data nasional (literatur)
Baca artikel lengkap
Thalassemia di Indonesia
Penderita thalassemia β mayor di Indonesia
Jumlah kasus tercatat — Riskesdas (2007, 2013, 2018), UKK Hematologi IDAI (2017), Kemenkes RI (2019–2021)
Frekuensi pembawa sifat thalassemia β per daerah
Rata-rata nasional 3–10%