Portal Edukasi Thalassemia | Thalassemia Learning Centre

EDUTHALASEMIA

Kenali, Cegah, dan Skrining Thalassemia Sejak Dini

Thalassemia tidak menular, tetapi diturunkan. 6–10 dari 100 orang Indonesia adalah pembawa sifat tanpa gejala. Pelajari materinya, uji pengetahuan Anda, dan hitung Indeks Mentzer dari hasil darah rutin.

Sel target OBJ 100× 10 µm
6–10%
penduduk Indonesia adalah pembawa sifat thalassemia
WHO, 2021
10.973
penderita thalassemia β mayor tercatat
Kemenkes RI, 2021
±2.500
bayi lahir dengan thalassemia setiap tahun
Estimasi Kemenkes RI
21,3%
terindikasi pembawa sifat dari 455 responden skrining kami
Simulasi interaktif

Bagaimana thalassemia diturunkan?

Thalassemia diwariskan secara autosomal resesif. Pilih status ayah dan ibu untuk melihat peluang status anak pada setiap kehamilan.

Status ayah
Status ibu
Gen ayahA
Gen ayaha
Gen ibuA
Gen ibua
25%Normal (AA)
50%Pembawa sifat (Aa)
25%Thalassemia mayor (aa)

Alur deteksi di laboratorium

Dari darah rutin hingga diagnosis pasti

01 · Hematologi rutin

Hb, MCV, MCH, RDW. Pola mikrositik hipokromik. Skrining — termasuk Indeks Mentzer.

02 · Apusan darah tepi

Sel target dan anisopoikilositosis.

03 · Analisis hemoglobin

HPLC/elektroforesis: kadar HbA2 dan HbF. Konfirmasi — β trait bila HbA2 > 3,5%.

04 · Analisis molekuler

PCR dan sekuensing gen HBA dan HBB. Diagnosis definitif.

Tanya jawab

Pertanyaan yang sering diajukan

Jawaban singkat dari artikel Mengenal Thalassemia.

Sudah tahu status Anda?

Lakukan skrining sebelum menikah. Biayanya sekali seumur hidup, jauh lebih kecil daripada perawatan thalassemia mayor.

Cara mencegah
Apakah thalassemia menular?

Tidak. Thalassemia bersifat genetik, diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak.

Apakah thalassemia sama dengan anemia?

Tidak. Anemia adalah kondisi Hb rendah dengan banyak penyebab. Thalassemia adalah kelainan sintesis rantai globin; pembawa sifat sering tidak anemia.

Apakah thalassemia berbahaya?

Tergantung banyaknya kelainan protein globin yang diturunkan. Semakin banyak globin abnormal, semakin berat penyakitnya.

Apakah thalassemia dapat disembuhkan?

Tidak dapat disembuhkan total. Perawatan berupa transfusi darah dan obat kelasi besi bila anemia sedang hingga berat.

Bagaimana cara mencegahnya?

Skrining pranikah agar sesama pembawa sifat tidak menikah dan melahirkan anak thalassemia mayor. Bila sudah menikah, konsultasikan ke konsultan hematologi.

Bagaimana cara mendeteksinya?

Pemeriksaan laboratorium: darah rutin dan indeks eritrosit, morfologi darah tepi, analisis Hb, Fe/SI/TIBC, dan bila perlu analisis DNA.