
- Hematologi rutin (skrining) — Hb, MCV, MCH, RDW; mikrositik hipokromik.
- Apusan darah tepi — sel target, anisopoikilositosis.
- Analisis hemoglobin (konfirmasi) — elektroforesis/HPLC, kadar HbA2 dan HbF.
- Analisis molekuler (diagnosis definitif) — PCR dan sekuensing gen HBA dan HBB.