Thalassemia terjadi akibat kelainan genetik, yaitu mutasi pada sekuen DNA gen globin. Akibatnya protein globin yang disintesis menjadi lebih pendek/kecil sehingga fungsinya tidak optimal: mudah lisis dan kemampuan mengikat oksigen rendah.
Dampak kelainan gen globin
Gen globin alfa terletak pada kromosom 16, sedangkan gen globin beta pada kromosom 11.
| Kelainan | Dampak umum |
|---|---|
| Delesi 1 gen globin α | Tanpa gejala, tetapi menjadi pembawa sifat |
| Delesi 2 gen globin α | Thalassemia ringan |
| Delesi 3 gen globin α | Thalassemia sedang–berat |
| Delesi 4 gen globin α | Tidak dapat bertahan hidup (hydrops fetalis) |
| Mutasi 1 gen globin β | Thalassemia minor, gejala ringan–sedang |
| Mutasi 2 gen globin β | Thalassemia mayor, gejala berat |
Langkah pencegahan
Satu-satunya cara pencegahan adalah menghindari kelahiran anak dari orang tua yang sama-sama pembawa sifat. Pembawa sifat umumnya terlihat sehat, sehingga perlu langkah berikut:
- Skrining sebelum menikah — mulai dari darah lengkap, elektroforesis Hb, hingga pemeriksaan molekuler. Jika sesama pembawa sifat menikah, kemungkinan anaknya menderita thalassemia mayor adalah 25% (1 dari 4 anak) pada setiap kehamilan.
- Memilih pasangan yang bukan pembawa sifat — sehingga risiko anak paling jauh hanya menjadi pembawa sifat, bukan thalassemia dengan gejala berat.
- Mengikuti edukasi — membaca, mendengarkan, dan mengikuti kegiatan edukasi tenaga kesehatan.
Apa yang harus dilakukan jika terdeteksi?
Jika seseorang terdeteksi thalassemia, dapat dipastikan orang tuanya adalah pembawa sifat atau penderita thalassemia. Pengobatan tergantung gejala klinis — dari anemia ringan hingga ketergantungan transfusi rutin. Thalassemia memerlukan perawatan seumur hidup.
- Konsultasi dengan dokter, termasuk mendiskusikan kemungkinan transplantasi sumsum tulang beserta peluang keberhasilan, biaya, dan risiko komplikasinya.
- Menjalani transfusi darah sesuai anjuran dokter dan rutin mengonsumsi obat kelasi besi.
- Bila pembawa sifat, lakukan skrining pada calon pasangan sebelum menikah untuk menghindari risiko kelahiran anak thalassemia.
Mengapa skrining lebih utama?
Biaya skrining sekitar Rp2,5–5 juta per orang dan hanya sekali seumur hidup. Sebaliknya, satu pasien thalassemia mayor dapat menghabiskan anggaran sekitar Rp400 juta per tahun, walaupun ditanggung BPJS. Dana sebesar ini sebenarnya dapat dialihkan untuk skrining sedini mungkin sebelum menikah.